Los seres humanos (Homo sapiens) somos 99,6 % idénticos en nuestra composición genética. Es decir, que es posible identificar ese 0,4 % de variantes genéticas que nos hacen a cada uno de nosotros diferentes. Algunas de estas variantes se ven representadas en nuestros rasgos físicos, otras pueden no ser perceptibles y otras se manifiestan como enfermedad o como susceptibilidad a padecer una enfermedad.
El conocer esta información nos puede permitir encontrar formas de mejorar nuestra salud para poder prevenir o retrasar la aparición de la enfermedad, como por ejemplo en personas portadoras de la predisposición genética a desarrollar diabetes tipo 2.
Otros beneficios asociados a conocer nuestra información genética son: evitar desconcierto e incertidumbre sobre las causas de aparición de ciertas enfermedades, mejorar el manejo clínico del paciente, apoyar la toma de decisiones terapéuticas, posibilitar la identificación de individuos portadores y no portadores de enfermedades hereditarias y permitir una prevención adecuada para el grupo familiar.
La medicina genómica personalizada promete revolucionar la práctica de la medicina, transformar la industria de la salud global, y conducirnos a una vida más larga y saludable. Genomap Bioinformatics se propone iniciar la transferencia tecnológica que marque el camino hacia una medicina personalizada en nuestro país. Para esto Genomap Bioinformatics desarrolló una plataforma computacional de análisis e interpretación de genomas para el estudio de la variabilidad genética. Utilizando esta plataforma ofrecemos los siguientes servicios:
El servicio de análisis e interpretación de genomas o exomas personales es ofrecido directo al consumidor. Estos son individuos y familias con interés en conocer su predisposición genética (con prescripción médica) o pacientes de médicos genetistas con indicación de realizar estos estudios.
El servicio de análisis farmacogenómico es ofrecido directo al consumidor. Estos son personas con interés en conocer información de su perfil genómico asociada a apoyar decisiones de prescripción de medicamentos.
El servicio de la plataforma online de interpretación de genomas es ofrecido a hospitales, clínicas, laboratorios, obras sociales y prepagas, médicos, genetistas e investigadores, quienes carecen de suficiente apoyo bioinformático necesario para analizar estos estudios.
Las instituciones médicas que deseen extremar la privacidad de la información de sus pacientes o que tengan una demanda masiva de análisis de genomas clínicos, se les ofrecé la posibilidad de implementar la plataforma de análisis de genomas en su infraestructura local.
Realizamos trabajos de análisis de datos de fenotipo-genotipo asociado al diagnóstico de enfermedades raras en el contexto de la genómica clínica. Nuestra plataforma de análisis e interpretación de genomas fue rediseñada para poder asistir a médicos genetistas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias raras.
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contactenosNuestro equipo esta conformado por Bioinformáticos, Biólogos y Genetistas.
Patients are not yet asking the question ‘Is this therapy going to work for me?’ I look forward to the day patients do ask that question.
We think about bad diseases when we think about mutations, but I’m wondering how many good mutations I might have as well.
Así como es posible observar tu piel, pelos, constitución física, venas y tendones, uñas, dieta y hábitos para saber sobre tu salud, también es posible conocer tu información genética para actuar al respecto.
“You can stratify people into clear trajectories for heart attack, based on something you have fixed from birth”.
Sólo alrededor del 1% de tu ADN realmente codifica para proteínas. El resto es ADN no codificante. Una gran parte de su ADN tiene todavía función desconocida (y un gran potencial).
There is a popular misconception that because our genetics doesn’t change, “it’s somehow a destiny that will be fulfilled”.
“A simple idea: compare a group of people with a condition to a group without and look for differences in their DNA.
We start to enter a world where you can provide a precision-medicine result for everyone.
Para obtener mayor información, utilice el formulario o comuníquese con nosotros por cualquiera de las otras vías.
